Gelişmiş
ülkelerde binde 5 oranında rastlanan akraba evliliklerinin ülkemizde
%15 oranında olduğu tahmin edilmektedir. Bu evliliklerin de önemli
bir kısmı kardeş çocukları arasında olan 1. derece akraba evliliği
şeklindedir.
Akrabalık, genetik olarak birbirine yakınlık olduğuna
göre, akraba evlilikleri de tıpatıp aynı genlerin nesilden nesile
aktarılmasını sağlar. Nitekim birinci dereceden olan akrabaların
genetik yapıları 1/8 oranında benzeşmektedir.
Genel olarak söylemek gerekirse akraba evliliği
mutlaka "sakat bebek" doğacak anlamına gelmez. Akraba evliliği genel
populasyonda varolan %2-3'lük anomalili bebek doğurma riskini
yaklaşık olarak iki kat artırır, oluşan hastalıklar genellikle
metabolizma hastalıkları şeklinde olan ve prenatal (doğum öncesi)
tanıları oldukça güç olan hastalıklardır.
Genler
Bir
insanda annesinden aldığı 23, babasından da aldığı 23 adet olmak
üzere toplam 46 kromozom bulunur. Bunlardan iki tanesi cinsiyetle
ilgilidir ve XY kromozomu taşıyan bireyler erkek, XX kromozomu
taşıyanlar ise kadın cinsiyete sahip olurlar. Kromozomların her biri
vücuttaki tüm işlevleri yerine getirmek için gerekli bilgiyi taşıyan
gen adı verilen altbirimlerden oluşmuşlardır.
Bir işlevi yerine getirmek için bir bireyde birini
annesinden birini de babasından aldığı iki gen vardır.
Genler işlevlerini yerine getirebilme özelliklerine göre dominant
(baskın) ve resesif (baskın olmayan) olmak üzere ikiye ayrılırlar.
Dominant bir gen tek başına varolsa da kişide o özelliğin
yerine gelmesini sağlarken, resesif bir genin kişide bir özelliği
ortaya çıkarabilmesi için iki kez (hem anneden hem de babadan)
yeralması gerekir.
Bunu bir örnekle açıklamak mümkündür: Kişide
mavi göz rengini ortaya çıkaran gen resesif bir gendir. Bebeğin bu
göz rengine sahip olması için hem annesinden hem de babasından "mavi
göz" genini almış olması gerekir. Siyah göz rengi ise dominant bir
gen tarafından oluşturulur. Birey anne ya da babadan bu geni
aldığında diğer taraftan "mavi göz" genini alsa bile bu gen edilgen
olarak kalır ve birey siyah gözlü olur.
Her insanda 5-7 adet "bozuk" resesif gen bulunur ve
bu birey bu genleri tek taraflı taşıdığı için herhangi bir hastalık
belirtisi göstermeden ömrünü tümüyle normal
sürdürebilir.
İşte akraba evliliğinde temel sorun, akraba olan
kişilerin genetik olarak birbirleriyle benzeşmeleri nedeniyle aynı
"bozuk" genleri taşıma olasılıklarının artmasıdır.
Böylece bu kişilerin evliliklerinden oluşan bebeğin aynı iki
"bozuk" resesif geni birden alma olasılığı artar. Böylece
taşıyıcı olan anne babadan alınan iki "bozuk" gen yeni oluşan
bireyde yanyana gelerek hastalık belirtilerinin oluşmasına neden
olabilir.
Yani özet olarak akraba evliliklerinde bebekte
otozomal resesif genetik hastalıkların ortaya çıkma riski
artmıştır.
Birinci
derece akrabaların (dayı-hala-teyze-amca çocukları) genetik yapıları
yukarıda belirttiğim gibi 1/8 oranında benzeşirken, bu oran
akrabalık derecesi arttıkça yarıya düşer. Bu nedenle ailede bilinen
bir otozomal resesif hastalık öyküsü varlığında akraba bir çiftin
evlendiklerinde bebeklerinin o hastalığa yakalanma olasılıklarının
matematiksel olarak belirlenmesi mümkündür. Ancak bir ailede yeralan
resesif bir gen hastalığı ailenin bireylerinde belirti vermeden
yanlızca taşıyıcılık şeklinde de yeralabileceğinden bu aileden
akrabaların evlenmesi durumunda bu "gizli kalmış" otozomal resesif
hastalığın ortaya çıkma olasılığının varlığını bilmeleri önemlidir.
Otozomal resesif geçişli genetik hastalıklara bazı
örnekler
Albinizm
(ciltte pigment yokluğu), konjenital adrenal hiperplazi (böbreküstü
bezinin bir hastalığı), kistik fibroz, genetik sağırlık, FMF (Ailevi
akdeniz ateşi), PKU (fenilketonüri), orak hücreli anemi, Tay-Sachs
hastalığı, talasemi.
Yine otozomal resesif "bozuk" genler yeni oluşan
bireyde yukarıdaki bariz hastalıklar dışında düşük ve ölüdoğum
riskinin artmasına neden olabilirler.
Görüldüğü
gibi bu otozomal resesif hastalıklar daha çok metabolik bozukluklar
şeklindedir ve gebelikte uygulanan ultrason ve amniyosentez gibi
yöntemler bu hastalıkları belirlemek için yeterli olmayabilir.
Amniyosentez, koryon villus biyopsisi ya da kordosentez ile
elde edilen hücreler normal şartlarda yanlızca basit karyotiplemeye
tabi tutulur. Karyotipleme yanlızca kromozomlardaki sayı ve
şekil bozukluklarını saptar (Down sendromunda 21. kromozomun 3 kez
yeraldığıının belirlenmesi gibi). Bu hastalıkları belirlemek için
kullanılan ileri gen inceleme teknikleri pahalıdır ve yanlızca özel
durumlarda ve kısıtlı sayıda hastalığın belirlenmesinde
kullanılır.
Akraba evliliğinde genetik
danışmanlık
Akraba
evliliği olan çiftlerde iyi bir soy ağacı çıkarılmalı, ailede
gidilebildiği kadar geriye gidilerek anomali, zeka geriliği,
metabolizma hastalığı, düşük ve ölü doğumlar araştırılmalıdır. Bu
tip öyküsü olan çiftlerin akraba evliliğinde varolan riskin daha da
arttığını bilmeleri önemlidir.
Akraba
evliliği yapan çiftlerin bebekleri doğumda sağlıklı görünse de bu
çiftlerin aile içindeki muhtemel bir genetik hastalığın yokluğundan
emin olmaları için bebekleri 3-4 yaşına gelene kadar
beklemeleri önemlidir. Zira bazı genetik hastalıklar çocuk
bu yaşlara gelene kadar kendini belli
etmeyebilir.
